Геном
Геном — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.
Существует также и другое определение термина «геном», в котором под геномом понимают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида. Когда говорят о размерах генома эукариот, то подразумевают именно это определение генома, то есть размер эукариотического генома измеряют в парах нуклеотидов ДНК или пикограммах ДНК на гаплоидный геном.
У человека (Homo sapiens) наследственный материал соматической клетки представлен 23 парами хромосом (22 пары аутосом и пара половых хромосом), находящихся в ядре, а также клетка обладает множеством копий митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, половые хромосомы Х и Y, митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.
Происхождение названия
Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 году в работе, посвящённой межвидовым амфидиплоидным растительным гибридам, для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. В Оксфордском энциклопедическом словаре указано, что термин образован слиянием слов «ген» и «хромосома». Однако Джошуа Ледерберг и Алекса T. МакКрэй считают, что ботаник Г. Винклер должен был быть знаком с ботаническими терминами «ризом», «таллом», «трахеом» и т. д. Все эти термины возникли до 20-х годов XX века, и суффикс «-ом» в них означает объединение частей в целое, например, «ризом» означает всю корневую систему растения. Таким образом, «геном» можно понимать как объединение генов в целое.
До недавнего времени термин «геном» использовался в двух смыслах. У эукариот геном соответствовал гаплоидному набору хромосом с локализованными в них генами. В генетике бактерий и вирусов термин «геном» употреблялся для обозначения совокупности наследственных факторов одной хромосомы или группы сцепления прокариот. Позже в генетике бактерий семантика термина «геном» претерпела дрейф в сторону обозначения всей наследственной конституции клетки, включая самые разные внехромосомные факультативные элементы. Постепенно в этом смысле термин «геном» стали употреблять и в генетике эукариот.
Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома, в отличие от генотипа, является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. В настоящее время под «геномом» понимают совокупность наследственного материала отдельного представителя вида, примером может служить международный проект 1000 геномов, целью которого является секвенирование геномов 1000 человек.
Размер и структура генома
Геномы живых организмов — от вирусов до животных — различаются по размеру на шесть порядков: от нескольких тысяч пар оснований до нескольких миллиардов пар оснований. Если исключить вирусы, то для клеточных организмов ширина диапазона составит четыре порядка. По количеству генов диапазон значительно ýже и составляет четыре порядка с нижним пределом 2-3 гена у самых простых вирусов и с верхним значением около 40 тысяч генов у некоторых животных. Если исключить из рассмотрения вирусы и бактерии, которые ведут паразитический или симбиотический образ жизни, то диапазон изменчивости геномов по числу генов становится совсем узким, составляя немногим более одного порядка.
По соотношению размера генома и числа генов геномы могут быть разделены на два чётко выделенных класса:
Прокариоты
Геном подавляющего числа прокариот представлен одиночной хромосомой, которая является кольцевой молекулой ДНК. Помимо хромосомы, в клетках бактерий часто находятся плазмиды — также замкнутые в кольцо ДНК, способные к независимой репликации. У ряда бактерий, относящихся к различным филогенетическим группам, обнаружено линейное строение как хромосомы, так и плазмид. Например, геном спирохеты Borrelia burgdorferi, вызывающей болезнь Лайма, состоит из линейной хромосомы и нескольких плазмид, часть из которых имеет также линейное строение.
Геномы большинства прокариот маленькие и компактные, гены плотно упакованы и между ними находится минимальное количество регуляторной ДНК. Геномы почти всех эубактерий и архей содержат от 106 до 107 пар нуклеотидов и кодируют 1000-4000 генов. Многие гены у прокариот организованы в совместно транскрибируемые группы — опероны.
Самыми маленькими геномами у прокариот обладают внутриклеточные симбионты и паразиты, такие как Hodgkinia cicadicola (144 Кб), Carsonella rudii (180 Кб) или Mycoplasma genitalium (580 Кб). Самым большим прокариотическим геномом является геном обитающей в почве бактерии Sorangium cellulosum, размер которого составляет около 13 Мб.
Эукариоты
Практически вся генетическая информация у эукариот содержится в линейно-организованных хромосомах, находящихся в клеточном ядре. Внутриклеточные органеллы — митохондрии и хлоропласты — имеют свой собственный генетический материал. Геномы митохондрий и пластид организованы как прокариотические геномы.
Вирусы
Вирусные геномы очень малы. Например, геном вируса гепатита B представляет собой одну двуцепочечную кольцевую ДНК длиной около 3200 нуклеотидов.